| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197125161C>T | CA342233 | ASPM | n.919G>A c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.1023G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) c.561+18530G>A (n.561+18530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197125161C= | CA1143355829 | ASPM | n.919G= c.2967G= (p.Trp989=) n.1023G= c.717G= (p.Trp239=) c.561+18530G= (n.561+18530G=) | dbSNP |