| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197128485C>T | CA1310318 | ASPM | n.888+5G>A c.2936+5G>A (n.2936+5G>A) n.992+5G>A c.686+5G>A (n.686+5G>A) c.561+15206G>A (n.561+15206G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128485C>A | CA342230 | ASPM | n.888+5G>T c.2936+5G>T (n.2936+5G>T) n.992+5G>T c.686+5G>T (n.686+5G>T) c.561+15206G>T (n.561+15206G>T) | ClinVar dbSNP |