| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197128690T>C | CA342227 | ASPM | n.688A>G c.2761-25A>G (n.2761-25A>G) n.817-25A>G c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.561+15001A>G (n.561+15001A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197128690T= | CA1143355833 | ASPM | n.688A= c.2761-25A= (n.2761-25A=) n.817-25A= c.511-25A= (n.511-25A=) c.561+15001A= (n.561+15001A=) | dbSNP |