ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
1
g.197142886C>A
CA342216
ASPM
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1583G>T
c.561+805G>T (n.561+805G>T)
ClinVar
dbSNP
COSMIC
1
g.197142886C>G
CA1310719
ASPM
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1583G>C
c.561+805G>C (n.561+805G>C)
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
Previous
Next