| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142886C>A | CA342216 | ASPM | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1583G>T c.561+805G>T (n.561+805G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197142886C>G | CA1310719 | ASPM | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1583G>C c.561+805G>C (n.561+805G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142886C= | CA1143355887 | ASPM | c.1366G= (p.Glu456=) n.1583G= c.561+805G= (n.561+805G=) | dbSNP |