Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142886C>ACA342216ASPMc.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1583G>T
c.561+805G>T (n.561+805G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197142886C>GCA1310719ASPMc.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1583G>C
c.561+805G>C (n.561+805G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched