| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6409336C>T | CA370215395 | MCPH1 | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.135C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.95C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.91C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.156C>T n.133C>T n.121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6409336C>G | CA342394 | MCPH1 | c.80C>G (p.Thr27Arg) n.135C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) n.95C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.91C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.156C>G n.133C>G n.121C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |