| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.199425636A>C | CA1320181087 | SATB2 | c.346+7702T>G (n.346+7702T>G) n.604+7702T>G c.169+30233T>G (n.169+30233T>G) c.172+7702T>G (n.172+7702T>G) n.1163+7702T>G c.-287-5740T>G (n.-287-5740T>G) n.1006+7702T>G | dbSNP |
| 2 | g.199425636A>G | CA11343703 | SATB2 | c.346+7702T>C (n.346+7702T>C) n.604+7702T>C c.169+30233T>C (n.169+30233T>C) c.172+7702T>C (n.172+7702T>C) n.1163+7702T>C c.-287-5740T>C (n.-287-5740T>C) n.1006+7702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.199425636A>T | CA1320181086 | SATB2 | c.346+7702T>A (n.346+7702T>A) n.604+7702T>A c.169+30233T>A (n.169+30233T>A) c.172+7702T>A (n.172+7702T>A) n.1163+7702T>A c.-287-5740T>A (n.-287-5740T>A) n.1006+7702T>A | dbSNP |