| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50878521C>T | CA9604922 | KLK2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.*113C>T (n.*113C>T) c.442C>T (p.Arg148Trp) c.*624C>T (n.*624C>T) c.466C>T n.983C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.431C>T c.327C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.890C>T n.730C>T n.813C>T n.875C>T c.835C>T (p.Arg279Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.843C>T (p.Thr281=) c.798C>T (p.Thr266=) c.537C>T (p.Thr179=) n.807C>T n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50878521C= | CA2341124650 | KLK2 | c.748C= (p.Arg250=) c.*113C= (n.*113C=) c.442C= (p.Arg148=) c.*624C= (n.*624C=) c.466C= n.983C= c.*277C= (n.*277C=) n.431C= c.327C= c.*438C= (n.*438C=) n.890C= n.730C= n.813C= n.875C= c.835C= (p.Arg279=) c.529C= (p.Arg177=) c.843C= (p.Thr281=) c.798C= (p.Thr266=) c.537C= (p.Thr179=) n.807C= n.869C= | dbSNP |