| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.580665G>A | CA14235614 | PIGQ | c.1417-193G>A (n.1417-193G>A) c.835-193G>A n.1974-86G>A c.727-193G>A c.*899-193G>A (n.*899-193G>A) c.463-193G>A c.499-193G>A c.449-193G>A c.1459-193G>A (n.1459-193G>A) n.607G>A c.91-193G>A (n.91-193G>A) c.301+402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.580665G>T | CA2201119725 | PIGQ | c.1417-193G>T (n.1417-193G>T) c.835-193G>T n.1974-86G>T c.727-193G>T c.*899-193G>T (n.*899-193G>T) c.463-193G>T c.499-193G>T c.449-193G>T c.1459-193G>T (n.1459-193G>T) n.607G>T c.91-193G>T (n.91-193G>T) c.301+402G>T | dbSNP gnomAD v4 |