| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111766501C>A | CA1007214 | DDX20 | c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3812C>A n.2699C>A n.3935C>A c.2412C>A (n.2412C>A) n.3702C>A n.3069C>A n.2425C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.3408C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1946C>A n.2799C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.3077C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766501C>T | CA341649471 | DDX20 | c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3812C>T n.2699C>T n.3935C>T c.2412C>T (n.2412C>T) n.3702C>T n.3069C>T n.2425C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.3408C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1946C>T n.2799C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.3077C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766501C>G | CA341649474 | DDX20 | c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3812C>G n.2699C>G n.3935C>G c.2412C>G (n.2412C>G) n.3702C>G n.3069C>G n.2425C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.3408C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1946C>G n.2799C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.3077C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |