Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.184158724A>GCA1425890204DVL3,EIF2B5c.161+2928A>G (n.161+2928A>G)
c.*15+2277A>G (n.*15+2277A>G)
c.-146+1657A>G (n.-146+1657A>G)
c.2106+14017A>G (n.2106+14017A>G)
n.235+2928A>G
 dbSNP
3g.184158724A>TCA1425890205DVL3,EIF2B5c.161+2928A>T (n.161+2928A>T)
c.*15+2277A>T (n.*15+2277A>T)
c.-146+1657A>T (n.-146+1657A>T)
c.2106+14017A>T (n.2106+14017A>T)
n.235+2928A>T
 dbSNP
3g.184158724A>CCA15273203DVL3,EIF2B5c.161+2928A>C (n.161+2928A>C)
c.*15+2277A>C (n.*15+2277A>C)
c.-146+1657A>C (n.-146+1657A>C)
c.2106+14017A>C (n.2106+14017A>C)
n.235+2928A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.184158724A=CA1425890203DVL3,EIF2B5c.161+2928A= (n.161+2928A=)
c.*15+2277A= (n.*15+2277A=)
c.-146+1657A= (n.-146+1657A=)
c.2106+14017A= (n.2106+14017A=)
n.235+2928A=
 dbSNP

Number of alleles fetched