| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.9783641G>A | CA800519005 | DRD5,SLC2A9 | c.*178G>A (n.*178G>A) n.386-3576C>T n.182-12272C>T c.1601-3576C>T (n.1601-3576C>T) c.1420-3576C>T (n.1420-3576C>T) c.1333-3576C>T (n.1333-3576C>T) c.1024-3576C>T (n.1024-3576C>T) c.1012-3576C>T (n.1012-3576C>T) c.862-3576C>T (n.862-3576C>T) n.1697-3576C>T c.1601-12272C>T (n.1601-12272C>T) c.958-3576C>T (n.958-3576C>T) c.1033-3576C>T (n.1033-3576C>T) n.1778-3576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.9783641G>T | CA11716807 | DRD5,SLC2A9 | c.*178G>T (n.*178G>T) n.386-3576C>A n.182-12272C>A c.1601-3576C>A (n.1601-3576C>A) c.1420-3576C>A (n.1420-3576C>A) c.1333-3576C>A (n.1333-3576C>A) c.1024-3576C>A (n.1024-3576C>A) c.1012-3576C>A (n.1012-3576C>A) c.862-3576C>A (n.862-3576C>A) n.1697-3576C>A c.1601-12272C>A (n.1601-12272C>A) c.958-3576C>A (n.958-3576C>A) c.1033-3576C>A (n.1033-3576C>A) n.1778-3576C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |