| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.91003406G>T | CA1562997972 | ADGRV1 | c.18152+17884G>T (n.18152+17884G>T) c.7106+17884G>T (n.7106+17884G>T) n.5419+17884G>T c.1364+17884G>T c.444+17884G>T (n.444+17884G>T) c.236+17884G>T (n.236+17884G>T) c.4601+17884G>T (n.4601+17884G>T) c.5135+17884G>T (n.5135+17884G>T) n.18165+17884G>T c.18149+17884G>T (n.18149+17884G>T) c.18071+17884G>T (n.18071+17884G>T) c.15455+17884G>T (n.15455+17884G>T) c.18173+17884G>T (n.18173+17884G>T) c.18170+17884G>T (n.18170+17884G>T) c.18092+17884G>T (n.18092+17884G>T) c.18077+17884G>T (n.18077+17884G>T) c.17993+17884G>T (n.17993+17884G>T) c.11291+17884G>T (n.11291+17884G>T) c.11270+17884G>T (n.11270+17884G>T) n.18168+17884G>T | dbSNP |
| 5 | g.91003406G>C | CA12004977 | ADGRV1 | c.18152+17884G>C (n.18152+17884G>C) c.7106+17884G>C (n.7106+17884G>C) n.5419+17884G>C c.1364+17884G>C c.444+17884G>C (n.444+17884G>C) c.236+17884G>C (n.236+17884G>C) c.4601+17884G>C (n.4601+17884G>C) c.5135+17884G>C (n.5135+17884G>C) n.18165+17884G>C c.18149+17884G>C (n.18149+17884G>C) c.18071+17884G>C (n.18071+17884G>C) c.15455+17884G>C (n.15455+17884G>C) c.18173+17884G>C (n.18173+17884G>C) c.18170+17884G>C (n.18170+17884G>C) c.18092+17884G>C (n.18092+17884G>C) c.18077+17884G>C (n.18077+17884G>C) c.17993+17884G>C (n.17993+17884G>C) c.11291+17884G>C (n.11291+17884G>C) c.11270+17884G>C (n.11270+17884G>C) n.18168+17884G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |