Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.177089630G>T | CA362284594 | FGFR4 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.33G>T n.184G>T n.28G>T c.121G>T (p.Val41Phe) c.-346G>T (n.-346G>T) n.73G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.177089630G>C | CA362284595 | FGFR4 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.33G>C n.184G>C n.28G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.-346G>C (n.-346G>C) n.73G>C | dbSNP |
5 | g.177089630G>A | CA3575785 | FGFR4 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.33G>A n.184G>A n.28G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.-346G>A (n.-346G>A) n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |