| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30656417A>T | CA1354866258 | TGFBR2 | c.454+5957A>T (n.454+5957A>T) n.2050+5957A>T c.529+5957A>T (n.529+5957A>T) c.481+5957A>T (n.481+5957A>T) c.406+5957A>T (n.406+5957A>T) c.349+5957A>T (n.349+5957A>T) n.2936A>T n.2438A>T n.647-1290A>T | dbSNP |
| 3 | g.30656417A>G | CA11470130 | TGFBR2 | c.454+5957A>G (n.454+5957A>G) n.2050+5957A>G c.529+5957A>G (n.529+5957A>G) c.481+5957A>G (n.481+5957A>G) c.406+5957A>G (n.406+5957A>G) c.349+5957A>G (n.349+5957A>G) n.2936A>G n.2438A>G n.647-1290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |