| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.99510762A>G | CA951000219 | ANKS1B | c.1273-6121T>C (n.1273-6121T>C) c.13-6121T>C (n.13-6121T>C) c.1171-6121T>C (n.1171-6121T>C) n.340-6121T>C c.1132-6121T>C (n.1132-6121T>C) n.1763-6121T>C c.169-6121T>C (n.169-6121T>C) n.1809-6121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.99510762A>T | CA242965176 | ANKS1B | c.1273-6121T>A (n.1273-6121T>A) c.13-6121T>A (n.13-6121T>A) c.1171-6121T>A (n.1171-6121T>A) n.340-6121T>A c.1132-6121T>A (n.1132-6121T>A) n.1763-6121T>A c.169-6121T>A (n.169-6121T>A) n.1809-6121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |