| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075889C>T | CA10645749 | MAX | c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.145-5520G>A (n.145-5520G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.171+17819G>A (n.171+17819G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.144+17819G>A (n.144+17819G>A) n.1194G>A n.1357G>A n.1415G>A n.1334G>A n.1848G>A n.1438G>A n.1454G>A n.1399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075889C= | CA2142951328 | MAX | c.*587G= (n.*587G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.145-5520G= (n.145-5520G=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.171+17819G= (n.171+17819G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*859G= (n.*859G=) c.144+17819G= (n.144+17819G=) n.1194G= n.1357G= n.1415G= n.1334G= n.1848G= n.1438G= n.1454G= n.1399G= | dbSNP |