| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65075911C>T | CA10645750 | MAX | c.*565G>A (n.*565G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.145-5542G>A (n.145-5542G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.171+17797G>A (n.171+17797G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.144+17797G>A (n.144+17797G>A) n.1172G>A n.1335G>A n.1393G>A n.1312G>A n.1826G>A n.1416G>A n.1432G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65075911C= | CA2142951339 | MAX | c.*565G= (n.*565G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.145-5542G= (n.145-5542G=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.171+17797G= (n.171+17797G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*837G= (n.*837G=) c.144+17797G= (n.144+17797G=) n.1172G= n.1335G= n.1393G= n.1312G= n.1826G= n.1416G= n.1432G= n.1377G= | dbSNP |