| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114364556A>G | CA244269208 | TBX5 | c.982+1609T>C (n.982+1609T>C) c.832+1609T>C (n.832+1609T>C) c.1030+1609T>C (n.1030+1609T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114364556A= | CA2064637578 | TBX5 | c.982+1609T= (n.982+1609T=) c.832+1609T= (n.832+1609T=) c.1030+1609T= (n.1030+1609T=) | dbSNP |