ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.83165228T>G
CA13423838
PCF11
c.703-372T>G (n.703-372T>G)
n.1048-372T>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.83165228T=
CA1986951760
PCF11
c.703-372T= (n.703-372T=)
n.1048-372T=
dbSNP
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