| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12550748T>A | CA987944206 | SPIRE1 | c.373-3844A>T (n.373-3844A>T) c.13-15147A>T (n.13-15147A>T) c.-105-3844A>T (n.-105-3844A>T) c.13-3844A>T (n.13-3844A>T) c.67-3844A>T (n.67-3844A>T) c.49-3844A>T (n.49-3844A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12550748T>C | CA14545707 | SPIRE1 | c.373-3844A>G (n.373-3844A>G) c.13-15147A>G (n.13-15147A>G) c.-105-3844A>G (n.-105-3844A>G) c.13-3844A>G (n.13-3844A>G) c.67-3844A>G (n.67-3844A>G) c.49-3844A>G (n.49-3844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |