| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161331648A>G | CA11950575 | GABRB2 | c.833-521T>C (n.833-521T>C) n.915-521T>C c.*292-521T>C (n.*292-521T>C) c.581-521T>C (n.581-521T>C) c.83-521T>C (n.83-521T>C) c.353-521T>C (n.353-521T>C) c.644-521T>C (n.644-521T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161331648A= | CA1595984132 | GABRB2 | c.833-521T= (n.833-521T=) n.915-521T= c.*292-521T= (n.*292-521T=) c.581-521T= (n.581-521T=) c.83-521T= (n.83-521T=) c.353-521T= (n.353-521T=) c.644-521T= (n.644-521T=) | dbSNP |