| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146461A>T | CA4239470 | GCK | c.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A) c.*139+2T>A (n.*139+2T>A) n.245+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.317+2T>A c.8+158T>A (n.8+158T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44146461A>C | CA341584 | GCK | c.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G) c.*139+2T>G (n.*139+2T>G) n.245+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.317+2T>G c.8+158T>G (n.8+158T>G) | ClinVar dbSNP |