| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17470109A>G | CA341688 | ABCC8 | n.473T>C n.417T>C n.305T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.504T>C n.478T>C n.334T>C n.522T>C n.500T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.304T>C c.283T>C n.435T>C n.358T>C c.388T>C c.397T>C c.290+4777T>C (n.290+4777T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.467T>C c.-1114T>C (n.-1114T>C) c.-2240T>C (n.-2240T>C) n.476T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17470109A= | CA1955158502 | ABCC8 | n.473T= n.417T= n.305T= c.404T= (p.Leu135=) n.504T= n.478T= n.334T= n.522T= n.500T= c.*109T= (n.*109T=) n.304T= c.283T= n.435T= n.358T= c.388T= c.397T= c.290+4777T= (n.290+4777T=) c.302T= (p.Leu101=) n.467T= c.-1114T= (n.-1114T=) c.-2240T= (n.-2240T=) n.476T= | dbSNP |