Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17474919A>C | CA340877 | ABCC8 | n.326T>G n.270T>G n.158T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.357T>G n.331T>G n.187T>G n.375T>G n.353T>G c.148+1710T>G (n.148+1710T>G) n.157T>G c.136T>G n.288T>G n.211T>G c.241T>G c.250T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.320T>G c.-1261T>G (n.-1261T>G) c.-2387T>G (n.-2387T>G) n.329T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17474919A>G | CA341686 | ABCC8 | n.326T>C n.270T>C n.158T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.357T>C n.331T>C n.187T>C n.375T>C n.353T>C c.148+1710T>C (n.148+1710T>C) n.157T>C c.136T>C n.288T>C n.211T>C c.241T>C c.250T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.320T>C c.-1261T>C (n.-1261T>C) c.-2387T>C (n.-2387T>C) n.329T>C | ClinVar dbSNP |