| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17474919A>C | CA340877 | ABCC8 | n.326T>G n.270T>G n.158T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.357T>G n.331T>G n.187T>G n.375T>G n.353T>G c.148+1710T>G (n.148+1710T>G) n.157T>G c.136T>G n.288T>G n.211T>G c.241T>G c.250T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.320T>G c.-1261T>G (n.-1261T>G) c.-2387T>G (n.-2387T>G) n.329T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17474919A>G | CA341686 | ABCC8 | n.326T>C n.270T>C n.158T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.357T>C n.331T>C n.187T>C n.375T>C n.353T>C c.148+1710T>C (n.148+1710T>C) n.157T>C c.136T>C n.288T>C n.211T>C c.241T>C c.250T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.320T>C c.-1261T>C (n.-1261T>C) c.-2387T>C (n.-2387T>C) n.329T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17474919A= | CA1955160607 | ABCC8 | n.326T= n.270T= n.158T= c.257T= (p.Val86=) n.357T= n.331T= n.187T= n.375T= n.353T= c.148+1710T= (n.148+1710T=) n.157T= c.136T= n.288T= n.211T= c.241T= c.250T= c.155T= (p.Val52=) n.320T= c.-1261T= (n.-1261T=) c.-2387T= (n.-2387T=) n.329T= | dbSNP |