| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859879A>G | CA212559 | NEU1 | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.2427T>C n.1365T>C n.1676T>C n.1387T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.2396T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859879A= | CA1619341681 | NEU1 | c.1088T= (p.Leu363=) n.2427T= n.1365T= n.1676T= n.1387T= c.*198T= (n.*198T=) n.2396T= | dbSNP |