| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35034042G>A | CA214234 | SCN1B | c.751G>A (p.Val251Ile) c.448+303G>A (n.448+303G>A) c.349+303G>A (n.349+303G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) c.235+303G>A (n.235+303G>A) n.457+303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35034042G= | CA2333467213 | SCN1B | c.751G= (p.Val251=) c.448+303G= (n.448+303G=) c.349+303G= (n.349+303G=) c.652G= (p.Val218=) c.235+303G= (n.235+303G=) n.457+303G= | dbSNP |