Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142751971C>G | CA260519 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.862C>G n.1396C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.370+30785C>G (n.370+30785C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.321+77C>G (n.321+77C>G) c.82+3180C>G (n.82+3180C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.340C>G n.337C>G n.251C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.142751971C= | CA1748623613 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.398C= (p.Pro133=) n.862C= n.1396C= c.440C= (p.Pro147=) c.248C= (p.Pro83=) c.370+30785C= (n.370+30785C=) c.368C= (p.Pro123=) c.321+77C= (n.321+77C=) c.82+3180C= (n.82+3180C=) c.1073C= (p.Pro358=) n.340C= n.337C= n.251C= n.185C= | dbSNP |