| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751962C>T | CA260517 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.853C>T n.1387C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.370+30776C>T (n.370+30776C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) c.321+68C>T (n.321+68C>T) c.82+3171C>T (n.82+3171C>T) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.331C>T n.328C>T n.242C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.142751962C= | CA1748623573 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.389C= (p.Thr130=) n.853C= n.1387C= c.431C= (p.Thr144=) c.239C= (p.Thr80=) c.370+30776C= (n.370+30776C=) c.359C= (p.Thr120=) c.321+68C= (n.321+68C=) c.82+3171C= (n.82+3171C=) c.1064C= (p.Thr355=) n.331C= n.328C= n.242C= n.176C= | dbSNP |
| 7 | g.142751962C>A | CA369609028 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.853C>A n.1387C>A c.431C>A (p.Thr144Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) c.370+30776C>A (n.370+30776C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) c.321+68C>A (n.321+68C>A) c.82+3171C>A (n.82+3171C>A) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.331C>A n.328C>A n.242C>A n.176C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |