Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.35873559G>A | CA214052 | IL7R | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.26G>A (p.Arg9Gln) n.359G>A c.538-1953G>A (n.538-1953G>A) n.641-1953G>A n.667-1953G>A n.625-1953G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.35873559G>T | CA116972767 | IL7R | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) n.359G>T c.538-1953G>T (n.538-1953G>T) n.641-1953G>T n.667-1953G>T n.625-1953G>T | dbSNP |
5 | g.35873559G>C | CA359430756 | IL7R | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) n.359G>C c.538-1953G>C (n.538-1953G>C) n.641-1953G>C n.667-1953G>C n.625-1953G>C | dbSNP gnomAD v4 |