| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31531146G>A | CA021294 | DSG2 | n.1005G>A c.1005G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531146G>C | CA402139020 | DSG2 | n.1005G>C c.1005G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) | dbSNP |
| 18 | g.31531146G= | CA2293859801 | DSG2 | n.1005G= c.1005G= c.1174G= (p.Val392=) c.640G= (p.Val214=) | dbSNP |