| 18 | g.31531146G>A | CA021294 | DSG2 | n.1005G>A
c.1005G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31531146G>C | CA402139020 | DSG2 | n.1005G>C
c.1005G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
| dbSNP |
