| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359618C>T | CA005225 | TNNT2 | c.836+5G>A (n.836+5G>A) c.821+5G>A (n.821+5G>A) c.809+5G>A (n.809+5G>A) c.812+5G>A (n.812+5G>A) c.842+5G>A (n.842+5G>A) c.800+5G>A (n.800+5G>A) n.1312+5G>A c.851+5G>A (n.851+5G>A) c.886+5G>A (n.886+5G>A) c.*210+5G>A (n.*210+5G>A) c.*751+5G>A (n.*751+5G>A) c.*96+5G>A (n.*96+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.803+5G>A (n.803+5G>A) c.635+5G>A (n.635+5G>A) n.1970+5G>A n.268+5G>A n.2060+5G>A c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.848+5G>A (n.848+5G>A) c.845+5G>A (n.845+5G>A) c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.644+5G>A (n.644+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359618C>G | CA528090151 | TNNT2 | c.836+5G>C (n.836+5G>C) c.821+5G>C (n.821+5G>C) c.809+5G>C (n.809+5G>C) c.812+5G>C (n.812+5G>C) c.842+5G>C (n.842+5G>C) c.800+5G>C (n.800+5G>C) n.1312+5G>C c.851+5G>C (n.851+5G>C) c.886+5G>C (n.886+5G>C) c.*210+5G>C (n.*210+5G>C) c.*751+5G>C (n.*751+5G>C) c.*96+5G>C (n.*96+5G>C) c.722+5G>C (n.722+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.803+5G>C (n.803+5G>C) c.635+5G>C (n.635+5G>C) n.1970+5G>C n.268+5G>C n.2060+5G>C c.818+5G>C (n.818+5G>C) c.848+5G>C (n.848+5G>C) c.845+5G>C (n.845+5G>C) c.806+5G>C (n.806+5G>C) c.644+5G>C (n.644+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |