| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146631T>A | CA020365 | VHL | c.*135T>A (n.*135T>A) c.600-3156T>A (n.600-3156T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.341-3156T>A (n.341-3156T>A) n.594T>A c.*18-3156T>A (n.*18-3156T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146631T>C | CA16621942 | VHL | c.*135T>C (n.*135T>C) c.600-3156T>C (n.600-3156T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.341-3156T>C (n.341-3156T>C) n.594T>C c.*18-3156T>C (n.*18-3156T>C) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.10146631T= | CA1345058895 | VHL | c.*135T= (n.*135T=) c.600-3156T= (n.600-3156T=) c.458T= (p.Leu153=) c.341-3156T= (n.341-3156T=) n.594T= c.*18-3156T= (n.*18-3156T=) | dbSNP |