| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10146544C>T | CA020308 | VHL | c.*48C>T (n.*48C>T) c.600-3243C>T (n.600-3243C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.341-3243C>T (n.341-3243C>T) n.507C>T c.*18-3243C>T (n.*18-3243C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10146544C>G | CA351753806 | VHL | c.*48C>G (n.*48C>G) c.600-3243C>G (n.600-3243C>G) c.371C>G (p.Thr124Arg) c.341-3243C>G (n.341-3243C>G) n.507C>G c.*18-3243C>G (n.*18-3243C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10146544C= | CA1345058475 | VHL | c.*48C= (n.*48C=) c.600-3243C= (n.600-3243C=) c.371C= (p.Thr124=) c.341-3243C= (n.341-3243C=) n.507C= c.*18-3243C= (n.*18-3243C=) | dbSNP |