| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994322C>T | CA6831859 | HNF1A | c.750+122C>T (n.750+122C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1007C>T n.43-3169C>T n.191-3169C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.713+616C>T (n.713+616C>T) c.633+696C>T (n.633+696C>T) c.73-2295C>T (n.73-2295C>T) c.893+122C>T c.-257-1940C>T (n.-257-1940C>T) c.586+743C>T (n.586+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994322C>G | CA214336 | HNF1A | c.750+122C>G (n.750+122C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1007C>G n.43-3169C>G n.191-3169C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.713+616C>G (n.713+616C>G) c.633+696C>G (n.633+696C>G) c.73-2295C>G (n.73-2295C>G) c.893+122C>G c.-257-1940C>G (n.-257-1940C>G) c.586+743C>G (n.586+743C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994322C>A | CA6831858 | HNF1A | c.750+122C>A (n.750+122C>A) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1007C>A n.43-3169C>A n.191-3169C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.713+616C>A (n.713+616C>A) c.633+696C>A (n.633+696C>A) c.73-2295C>A (n.73-2295C>A) c.893+122C>A c.-257-1940C>A (n.-257-1940C>A) c.586+743C>A (n.586+743C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |