| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994253T>A | CA386966279 | HNF1A | c.750+53T>A (n.750+53T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.938T>A n.43-3238T>A n.191-3238T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.*243T>A (n.*243T>A) c.713+547T>A (n.713+547T>A) c.633+627T>A (n.633+627T>A) c.73-2364T>A (n.73-2364T>A) c.893+53T>A c.-257-2009T>A (n.-257-2009T>A) c.586+674T>A (n.586+674T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994253T>C | CA214330 | HNF1A | c.750+53T>C (n.750+53T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.938T>C n.43-3238T>C n.191-3238T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.713+547T>C (n.713+547T>C) c.633+627T>C (n.633+627T>C) c.73-2364T>C (n.73-2364T>C) c.893+53T>C c.-257-2009T>C (n.-257-2009T>C) c.586+674T>C (n.586+674T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120994253T>G | CA386966282 | HNF1A | c.750+53T>G (n.750+53T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.938T>G n.43-3238T>G n.191-3238T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.*243T>G (n.*243T>G) c.713+547T>G (n.713+547T>G) c.633+627T>G (n.633+627T>G) c.73-2364T>G (n.73-2364T>G) c.893+53T>G c.-257-2009T>G (n.-257-2009T>G) c.586+674T>G (n.586+674T>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120994253T= | CA2067679435 | HNF1A | c.750+53T= (n.750+53T=) c.803T= (p.Phe268=) n.938T= n.43-3238T= n.191-3238T= c.616T= (p.Leu206=) c.*243T= (n.*243T=) c.713+547T= (n.713+547T=) c.633+627T= (n.633+627T=) c.73-2364T= (n.73-2364T=) c.893+53T= c.-257-2009T= (n.-257-2009T=) c.586+674T= (n.586+674T=) | dbSNP |