| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994184G>A | CA386965848 | HNF1A | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.869G>A n.43-3307G>A n.191-3307G>A c.547G>A (p.Gly183Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.713+478G>A (n.713+478G>A) c.633+558G>A (n.633+558G>A) c.73-2433G>A (n.73-2433G>A) c.877G>A c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A) c.586+605G>A (n.586+605G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994184G>C | CA386965851 | HNF1A | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.869G>C n.43-3307G>C n.191-3307G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.713+478G>C (n.713+478G>C) c.633+558G>C (n.633+558G>C) c.73-2433G>C (n.73-2433G>C) c.877G>C c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C) c.586+605G>C (n.586+605G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994184G>T | CA214324 | HNF1A | c.734G>T (p.Gly245Val) n.869G>T n.43-3307G>T n.191-3307G>T c.547G>T (p.Gly183Trp) c.*174G>T (n.*174G>T) c.713+478G>T (n.713+478G>T) c.633+558G>T (n.633+558G>T) c.73-2433G>T (n.73-2433G>T) c.877G>T c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T) c.586+605G>T (n.586+605G>T) | ClinVar dbSNP |