| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994181G>C | CA386965829 | HNF1A | c.731G>C (p.Arg244Thr) n.866G>C n.43-3310G>C n.191-3310G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.713+475G>C (n.713+475G>C) c.633+555G>C (n.633+555G>C) c.73-2436G>C (n.73-2436G>C) c.874G>C c.-257-2081G>C (n.-257-2081G>C) c.586+602G>C (n.586+602G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994181G>T | CA214321 | HNF1A | c.731G>T (p.Arg244Ile) n.866G>T n.43-3310G>T n.191-3310G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.713+475G>T (n.713+475G>T) c.633+555G>T (n.633+555G>T) c.73-2436G>T (n.73-2436G>T) c.874G>T c.-257-2081G>T (n.-257-2081G>T) c.586+602G>T (n.586+602G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120994181G= | CA2067679227 | HNF1A | c.731G= (p.Arg244=) n.866G= n.43-3310G= n.191-3310G= c.544G= (p.Glu182=) c.*171G= (n.*171G=) c.713+475G= (n.713+475G=) c.633+555G= (n.633+555G=) c.73-2436G= (n.73-2436G=) c.874G= c.-257-2081G= (n.-257-2081G=) c.586+602G= (n.586+602G=) | dbSNP |