| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993663C>G | CA386964956 | HNF1A | c.670C>G (p.Pro224Ala) n.805C>G n.43-3828C>G n.191-3828C>G c.527-501C>G (n.527-501C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.73-2954C>G (n.73-2954C>G) c.813C>G c.-257-2599C>G (n.-257-2599C>G) c.586+84C>G (n.586+84C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993663C>A | CA386964958 | HNF1A | c.670C>A (p.Pro224Thr) n.805C>A n.43-3828C>A n.191-3828C>A c.527-501C>A (n.527-501C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.73-2954C>A (n.73-2954C>A) c.813C>A c.-257-2599C>A (n.-257-2599C>A) c.586+84C>A (n.586+84C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993663C>T | CA214317 | HNF1A | c.670C>T (p.Pro224Ser) n.805C>T n.43-3828C>T n.191-3828C>T c.527-501C>T (n.527-501C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.633+37C>T (n.633+37C>T) c.73-2954C>T (n.73-2954C>T) c.813C>T c.-257-2599C>T (n.-257-2599C>T) c.586+84C>T (n.586+84C>T) | ClinVar dbSNP |