| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993591C>G | CA386964102 | HNF1A | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.733C>G n.43-3900C>G n.191-3900C>G c.527-573C>G (n.527-573C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.73-3026C>G (n.73-3026C>G) c.741C>G c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G) c.586+12C>G (n.586+12C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993591C>T | CA214311 | HNF1A | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.733C>T n.43-3900C>T n.191-3900C>T c.527-573C>T (n.527-573C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.73-3026C>T (n.73-3026C>T) c.741C>T c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T) c.586+12C>T (n.586+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993591C>A | CA482164048 | HNF1A | c.598C>A (p.Arg200=) n.733C>A n.43-3900C>A n.191-3900C>A c.527-573C>A (n.527-573C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.73-3026C>A (n.73-3026C>A) c.741C>A c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A) c.586+12C>A (n.586+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |