| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120988947C>A | CA214304 | HNF1A | c.441C>A (p.His147Gln) n.576C>A n.43-8544C>A n.191-8544C>A c.327-4573C>A (n.327-4573C>A) c.73-7670C>A (n.73-7670C>A) c.584C>A c.-257-7315C>A (n.-257-7315C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988947C>T | CA482163387 | HNF1A | c.441C>T (p.His147=) n.576C>T n.43-8544C>T n.191-8544C>T c.327-4573C>T (n.327-4573C>T) c.73-7670C>T (n.73-7670C>T) c.584C>T c.-257-7315C>T (n.-257-7315C>T) | dbSNP |