| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120979049C>T | CA214295 | HNF1A | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.416C>T n.42+357C>T n.190+209C>T c.72+209C>T (n.72+209C>T) c.424C>T c.-258+338C>T (n.-258+338C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120979049C= | CA2067689334 | HNF1A | c.281C= (p.Pro94=) n.416C= n.42+357C= n.190+209C= c.72+209C= (n.72+209C=) c.424C= c.-258+338C= (n.-258+338C=) | dbSNP |