| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120978769A>C | CA386951959 | HNF1A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.136A>C n.42+77A>C n.119A>C c.144A>C c.-258+58A>C (n.-258+58A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120978769A>T | CA386951973 | HNF1A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.136A>T n.42+77A>T n.119A>T c.144A>T c.-258+58A>T (n.-258+58A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120978769A>G | CA214292 | HNF1A | c.1A>G (p.Met1Val) n.136A>G n.42+77A>G n.119A>G c.144A>G c.-258+58A>G (n.-258+58A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |