Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.120978937del | CA214284 | HNF1A | c.169del (p.Leu57TrpfsTer?) n.304del n.42+245del n.190+97del c.72+97del (n.72+97del) c.312del c.-258+226del (n.-258+226del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120978937C= | CA2067688863 | HNF1A | c.169C= (p.Leu57=) n.304C= n.42+245C= n.190+97C= c.72+97C= (n.72+97C=) c.312C= c.-258+226C= (n.-258+226C=) | dbSNP dbSNP |