| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120997588C>A | CA6832041 | HNF1A | c.*171C>A (n.*171C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) n.2290C>A n.140C>A n.288C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.468C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1241C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.587-46C>A (n.587-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997588C>G | CA386970219 | HNF1A | c.*171C>G (n.*171C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.2290C>G n.140C>G n.288C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.468C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1241C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.587-46C>G (n.587-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120997588C>T | CA214266 | HNF1A | c.*171C>T (n.*171C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.2290C>T n.140C>T n.288C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.468C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1241C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.587-46C>T (n.587-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |