| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996698T>C | CA214258 | HNF1A | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1400T>C n.43-793T>C n.191-793T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.309T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1082T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.587-936T>C (n.587-936T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120996698T= | CA2067684007 | HNF1A | c.*12T= (n.*12T=) c.1265T= (p.Leu422=) n.1400T= n.43-793T= n.191-793T= c.*241T= (n.*241T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*279T= (n.*279T=) n.309T= c.728T= (p.Leu243=) c.*28T= (n.*28T=) c.1082T= c.53T= (p.Leu18=) c.587-936T= (n.587-936T=) | dbSNP |