| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120996562del | CA214257 | HNF1A | c.803del (p.Pro268LeufsTer?) c.1129del (p.Leu377SerfsTer7) n.1264del n.43-929del n.191-929del c.*105del (n.*105del) c.*569del (n.*569del) c.*143del (n.*143del) n.173del c.634-42del (n.634-42del) c.73-55del (n.73-55del) c.946del c.-84del (n.-84del) c.587-1072del (n.587-1072del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120996562dup | CA2580085940 | HNF1A | c.803dup (p.Pro269SerfsTer7) c.1129dup (p.Leu377ProfsTer?) n.1264dup n.43-929dup n.191-929dup c.*105dup (n.*105dup) c.*569dup (n.*569dup) c.*143dup (n.*143dup) n.173dup c.634-42dup (n.634-42dup) c.73-55dup (n.73-55dup) c.946dup c.-84dup (n.-84dup) c.587-1072dup (n.587-1072dup) | ClinVar dbSNP |