| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142876680A>G | CA213670 | CYP11B1,GML | c.799+2T>C (n.799+2T>C) n.832+2T>C c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.181+35455A>G (n.181+35455A>G) c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.214+35455A>G (n.214+35455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876680A= | CA1825497186 | CYP11B1,GML | c.799+2T= (n.799+2T=) n.832+2T= c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.181+35455A= (n.181+35455A=) c.877+2T= (n.877+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.214+35455A= (n.214+35455A=) | dbSNP |