| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142877205C>T | CA213668 | CYP11B1,GML | c.413G>A (p.Arg138His) n.446G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.181+35980C>T (n.181+35980C>T) c.491G>A (p.Arg164His) c.230G>A (p.Arg77His) c.214+35980C>T (n.214+35980C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.142877205C>G | CA372396202 | CYP11B1,GML | c.413G>C (p.Arg138Pro) n.446G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.181+35980C>G (n.181+35980C>G) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.214+35980C>G (n.214+35980C>G) | dbSNP |
| 8 | g.142877205C= | CA1825497490 | CYP11B1,GML | c.413G= (p.Arg138=) n.446G= c.626G= (p.Arg209=) c.181+35980C= (n.181+35980C=) c.491G= (p.Arg164=) c.230G= (p.Arg77=) c.214+35980C= (n.214+35980C=) | dbSNP |