| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879163C>T | CA213665 | CYP11B1,GML | c.264G>A (p.Met88Ile) n.297G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.182-34800C>T (n.182-34800C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.215-34800C>T (n.215-34800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879163C= | CA1825498741 | CYP11B1,GML | c.264G= (p.Met88=) n.297G= c.399G= (p.Met133=) c.182-34800C= (n.182-34800C=) c.3G= (p.Met1=) c.215-34800C= (n.215-34800C=) | dbSNP |
| 8 | g.142879163C>G | CA372396699 | CYP11B1,GML | c.264G>C (p.Met88Ile) n.297G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.182-34800C>G (n.182-34800C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.215-34800C>G (n.215-34800C>G) | dbSNP |