| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142879689G>A | CA213661 | CYP11B1,GML | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.158C>T c.182-34274G>A (n.182-34274G>A) c.215-34274G>A (n.215-34274G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142879689G= | CA1825499057 | CYP11B1,GML | c.125C= (p.Pro42=) n.158C= c.182-34274G= (n.182-34274G=) c.215-34274G= (n.215-34274G=) | dbSNP |
| 8 | g.142879689G>T | CA372397295 | CYP11B1,GML | c.125C>A (p.Pro42His) n.158C>A c.182-34274G>T (n.182-34274G>T) c.215-34274G>T (n.215-34274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142879689G>C | CA372397296 | CYP11B1,GML | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.158C>G c.182-34274G>C (n.182-34274G>C) c.215-34274G>C (n.215-34274G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |